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心律不整、走路會喘等症狀,除了可能是高血壓引起的心臟疾病外,有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出,「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病,雖然在國際間屬於罕見疾病,但台灣人發病的比率世界最高,每1千人中就可有一人罹患此病,若未積極治療將造成心臟肥大等症狀,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease),經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病,是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝,長期堆積在體內所導致,多數在40、50歲才發病,常見症狀包括神經痛、心臟肥大,嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出,法布瑞氏症雖屬罕見疾病,但台灣人有好發基因突變點,每1千人就可能因基因突變而罹患此病,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。牛道明:『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的,國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1,台灣是千分之1,1個就有1個,是以心臟肥大為表現,所以如果有心律不整、心臟肥大,我們可以做很快速的篩檢。』

牛道明表示,「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,只要有1人發病,最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤,以早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面,由於健保並未給付,一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元,不過北榮多年來僅酌收20%費用,過去的檢驗需6至8周才能獲得結果,扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總,該台儀器1至3周就可獲得結果,希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

中國時報【陳宜加╱台北報導】成人商品

新二代海外服務,找回第2個故鄉。小偉、小婷的媽媽胡紅杏來自越南,但兄妹倆對越南卻感到陌生,直到今年參加伊甸基金會海外服務,擔任志工之餘回到媽媽老家,多了認同,決心繼承家中胡椒餅生意,更立志結合越南道地咖哩,把餅做大。

胡紅杏17年前從越南遠嫁來台,在台北與丈夫經營胡椒餅店,但丈夫今年3月病故,家中生計重擔落到她身上,獨自苦撐家計,小偉、小婷則在課餘時間主動幫媽媽做生意。

今年暑假,兄妹倆參加伊甸基金會首度辦理的海外服務體驗學習工作坊,重新踏上媽媽的故鄉越南,於胡志明市擔任志工進行華語教學、文化交流,並抽空回媽媽前江省老家,與素昧平生的親友相聚,語言雖不通,但真情流露令人動容,也成意外的「尋根之旅」。伊甸將兄妹倆故事拍攝成微電影《遇見新故鄉》,昨首映。

「不願被命運打倒。」小偉說,上回到越南已是6年前,印象模糊,此行對於另一個故鄉越南與媽媽,都能獲得更進一步的認識,在這已有「家」的感覺,因些決心與媽媽共度生活難關。

小偉說,胡椒餅製作過程須不斷揉捏麵團,手長繭、甚至失去知覺,媽媽一人不知道能撐多久。爸爸過世後1周內,曾4度夢見爸爸做著胡椒餅,餅中並加入越南道地咖哩。小偉即將升高中,他將選擇餐飲科系,立志將胡椒餅結合越南風味,發揚光大,不讓家傳好味道消失。

胡紅杏昨感動表示,為母則強,遇到了就盡力而為,兒女的懂事陪伴成為最堅強後盾。

伊甸基金會表示,與國泰慈善基金會、國泰世華銀行基金會共同開辦「新住民二代多元智慧培力課程」,今年邁入第7年,首度辦理海外服務。新移民家庭成長中心主任朱莉英表示,新二代家庭常因語言、文化差異,成為學業低成就族群,透過多元培力課程,新二代多元文化優勢將更加明顯,更能走出獨特風格。

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